Η Κίνα λανσάρει το πρώτο της μοντέλο ΑΙ για διάγνωση σπάνιων ασθενειών

Όταν συμπτώματα όπως "σημαντικές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της κινητικότητας, της γλώσσας και της κοινωνικής αλληλεπίδρασης από την ηλικία των δύο ετών" εισάγονται σε ένα πλαίσιο συνομιλίας, ένα μεγάλο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης μπορεί να παράγει προειδοποιήσεις για ενδεχόμενες σπάνιες γενετικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Rett ή το σύνδρομο Angelman, ή σύνθετες νευροαναπτυξιακές καταστάσεις μέσα σε δευτερόλεπτα, μαζί με ιατρικές συστάσεις, όπως εξειδικευμένα τμήματα για συμβουλές και απαραίτητους ελέγχους.

Αυτό το σενάριο εμφανίστηκε κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής του πρώτου μεγάλου μοντέλου τεχνητής νοημοσύνης της Κίνας για τις σπάνιες ασθένειες, το PUMCH-GENESIS, το οποίο αναπτύχθηκε από κοινού από το Κολλεγιακό Νοσοκομείο της Ένωσης του Πεκίνου (PUMCH) και το Ινστιτούτο Αυτοματοποίησης της Κινεζικής Ακαδημίας Επιστημών.

Το νοσοκομείο ανακοίνωσε ότι οι δημόσιες δοκιμές άρχισαν πρόσφατα για τη δυνατότητα του μοντέλου να ολοκληρώνει προκαταρκτικές διαγνωστικές συμβουλές και κρατήσεις ραντεβού. Ενώ οι σπάνιες ασθένειες είναι μεμονωμένες, η τεράστια ποικιλία τους δημιουργεί σημαντικά διαγνωστικά εμπόδια. Η λανθασμένη διάγνωση και η καθυστερημένη επιβεβαίωση παραμένουν κρίσιμες προκλήσεις για τους ασθενείς, και εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης, όπως το PUMCH-GENESIS, είναι έτοιμα να καλύψουν αυτά τα συστημικά κενά.

Η Ζανγκ Σουγιάνγκ, πρόεδρος του PUMCH, εξήγησε ότι η ανάπτυξη ενός διαγνωστικού εργαλείου υποβοηθούμενου από την τεχνητή νοημοσύνη ήταν εστιασμένη για την ομάδα ειδικών του νοσοκομείου για σπάνιες ασθένειες εδώ και χρόνια. Βασισμένο στις συσσωρευμένες γνώσεις για σπάνιες ασθένειες και τα γενετικά δεδομένα του πληθυσμού της Κίνας, το PUMCH-GENESIS είναι το πρώτο μοντέλο για σπάνιες ασθένειες στον κόσμο που είναι προσαρμοσμένο στα χαρακτηριστικά της κινεζικής δημογραφίας. Ενισχύει την ακρίβεια και την αποδοτικότητα της διάγνωσης για τους κλινικούς γιατρούς, ενώ μειώνει τους χρόνους επιβεβαίωσης.

Η Ζανγκ Σουγιάνγκ αναλύει την κατάσταση του ασθενούς. Φωτογραφία από το Κολλεγιακό Νοσοκομείο της Ένωσης του Πεκίνου.

Τα παραδοσιακά μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης αντιμετωπίζουν περιορισμούς στις εφαρμογές για σπάνιες ασθένειες λόγω της κατακερματισμένης βάσης δεδομένων και της έλλειψης δείγματος εκπαίδευσης. Για να ξεπεραστεί αυτό, η ερευνητική ομάδα ανέπτυξε ένα καινοτόμο τεχνικό πλαίσιο που χρησιμοποιεί μια προσέγγιση που ενσωματώνει ελάχιστα αρχικά δεδομένα με κλινική εμπειρογνωμοσύνη για να παρέχει υποστήριξη στη διαδικασία διάγνωσης. Η Ζανγκ τόνισε ότι το PUMCH-GENESIS σηματοδοτεί μια μετασχηματιστική πρόοδο στις υποδομές διάγνωσης σπάνιων ασθενειών της Κίνας. Ως εθνικός αντιπρόσωπος στη θεραπεία σπάνιων ασθενειών, το PUMCH θα ενισχύσει τη συνεργασία της τεχνητής νοημοσύνης με την κλινική πρακτική για να ενισχύσει τις ικανότητες πρωτοβάθμιας υγειονομικής περίθαλψης και να βελτιώσει το κλιμακωτό σύστημα υγείας, παρέχοντας ελπίδα για έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία σε περισσότερες οικογένειες, δήλωσε η Ζανγκ.

Κατά τη διάρκεια της τρέχουσας φάσης δημόσιας δοκιμής, οι ασθενείς μπορούν να αποκτήσουν πρόσβαση στις προκαταρκτικές συμβουλές και λειτουργίες ραντεβού του μοντέλου, συμμετέχοντας σε πολυδιάστατες συνομιλίες για να λάβουν αρχικές διαγνωστικές κατευθύνσεις. Η επόμενη φάση θα εισαγάγει εργαλεία που επικεντρώνονται στους κλινικούς γιατρούς, όπως η δημιουργία ιατρικών σημειώσεων, η γενετική ερμηνεία και η υποστήριξη γενετικής συμβουλευτικής. Τα σχέδια είναι σε εξέλιξη για την ενσωμάτωση του PUMCH-GENESIS στην διαδικτυακή πολυδιάστατη κλινική σπάνιων ασθενειών του νοσοκομείου, με τελικό στόχο την ανάπτυξή του σε όλα τα μέλη του εθνικού δικτύου συνεργασίας για σπάνιες ασθένειες, δήλωσε το νοσοκομείο.